سندرم داون یا ترایزومی ۲۱


نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام «جان لانگزدان داون» گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود.


به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46 کروموزوم از والدین خود به ارث می برد: 23 کروموزم از مادر و 23 کرموزوم از پدر.


اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک یک کروموزم اضافه دریافت می کند و به جای 46 کروموزم، 47 کروموزم به او منتقل میشود.


این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می شود.


یکی از شاه کلید های تشخیص سندرم داون وجود خط واحد در کف دست چپ و انگشت پنجم کوتاه و خمیده ( کلینوداکتیلی) می باشد.



به خطوط کف دستان و کلینوداکتیلی در دو دست توجه کنید.


خطوط کف دست در سندرم داون



بن مایه ها:

تارنمای ژنتیک پزشکی medical Genetics

+

http://www.handresearch.com